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新京报讯（记者郭懿萌）10月13日，“神经纤维瘤病临床应用研究进展研讨会”在北京举办。本次研讨会由北京新阳光慈善基金会主办，北京美中爱瑞肿瘤医院承办，“神经纤维瘤专项基金项目”支持。论坛汇聚了国内神经纤维瘤病领域的多位专家，就该疾病的外科治疗、药物治疗及基因治疗等话题展开深入探讨，分享了最新研究成果和治疗方法。“神经纤维瘤病临床应用研究进展研讨会”在北京举办。 新京报记者 王子诚 摄神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，目前已在多个国家被认定为罕见病。2023年，我国也将其列入第二批罕见病目录。NF包括1型（NF1）和2型（NF2），两者各有特点，均对患者身心造成极大影响。NF1可累及皮肤、软组织、内脏、骨骼和中枢神经系统，表现形式多样，轻症患者可出现色素沉着和体表肿块，严重者则可能导致骨骼畸形、视力和听力丧失下载APP送36元彩金，甚至危及生命。NF2则以双侧前庭神经鞘瘤和其他颅神经肿瘤为特征下载APP送36元彩金，导致听力损失和前庭功能障碍，患者的早期死亡率较高，确诊后20年存活率仅为38%。由于神经纤维瘤病初期症状常与皮肤病、胎记等混淆，且社会认知度低，患者往往因漏诊或误诊而错过早期治疗的机会。许多患者在出现严重症状时才得到确诊，此时已错过最佳治疗时机。北京美中爱瑞肿瘤医院院长徐仲煌在发表演讲。 新京报记者 王子诚 摄在研讨会上，北京美中爱瑞肿瘤医院院长徐仲煌表示，“神经纤维瘤专项基金”一方面旨在帮扶患者家庭，另一方面也为了资助医学界开展对神经纤维瘤病的研究。他希望社会各界可以共同努力，共同构建起一个高水平的神经纤维瘤病诊疗和交流的平台下载APP送36元彩金，找到更好的治疗方法，真正攻克神经纤维瘤病。首都医科大学宣武医院神经外科行政主任吴浩在主题分享中介绍了NF1的病因、临床表现及治疗现状。他指出，NF1临床症状复杂多样，给患者带来沉重负担，目前主要依靠手术治疗，但存在一定局限性。药物治疗的出现，为NF1患者提供了更多选择。国内已有针对儿童丛状神经纤维瘤的药物获批，未来还将有更多药物进入中国市场。吴浩主任也表示，他与研究团队正在探索新型疗法，以进一步改善NF1的治疗效果。首都医科大学宣武医院神经外科行政主任吴浩在发表演讲。 新京报记者 王子诚 摄北京新阳光慈善基金会项目负责人张建俊在会上介绍了“神经纤维瘤专项基金”2024年度科研课题征集活动。该项目由北京新阳光慈善基金会发起下载APP送36元彩金，并获得北京字节跳动公益基金会的支持，计划投入300万元科研资金，资助在神经纤维瘤病领域具有创新性和前瞻性的医学研究。随后，张建俊就该项目的项目目标、申报细则、申报时间、申报办法、项目评审相关内容做了详细说明。首都医科大学附属北京儿童医院骨科主任医师、副教授曹隽在“1型神经纤维瘤病合并骨质异常的治疗”主题分享中，详细介绍了NF1引起骨骼畸形的原因及儿童骨科表现，并提出了诊治原则。曹隽主任指出，NF1临床表现复杂，儿童期常见脊柱侧凸、胫骨假关节和双下肢不等长等问题，病变进展迅速，保守治疗效果有限，应尽早干预。他强调，建立多学科诊疗体系并采用个体化治疗方案，有望进一步改善NF1患儿的治疗效果和生活质量。目前，对神经纤维瘤病的研究和关注仍处于初期阶段，治疗手段有限，尚无治愈方法，主要依赖对症治疗。尽管针对儿童丛状神经纤维瘤的药物已上市，适用的药物依然匮乏，大多数患者需通过手术控制病情，但手术易复发且存在并发症风险，增加了患者的身心痛苦和经济负担。神经纤维瘤病患者面临着长期的痛苦和压力，亟须社会更多关注和支持。提升社会对该病的认知，帮助患者获得系统化治疗，是当务之急。编辑 刘倩 校对 刘越

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