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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。

薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一开云平台(kaiyun),症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。

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程涛的一生都与“血液”有着不解之缘。因研究成果突出,他受邀到美国哈佛医学院等机构工作。2005年,中国医学科学院面向全球招聘血研所的所长,程涛毅然辞职回国,他立志“要建世界一流的研究所,一流的医院”。从实验设备落后、人员青黄不接,到如今带领血研所成为全世界造血干细胞研究的第一方队,“以前的不治之症,将来是可治之症,以前的很多不可治愈的类型的血液病,将来更多可以治愈”,这是他永远不会放弃的目标。(视频拍摄 王世博 视频制作 王雪尔 责编 曹梦雅)